类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床特色

类霍普金斯小儿（Huntington disease like，HDL）病症识别诊断中时会的一些与此相反临床平庸主要有以下几种：

区域形态

霍普金斯小儿（Huntington disease，HD）和以外类霍普金斯小儿（Huntington disease like，HDL）病症区域分布为广泛，但某些 HDL 病症有区域分布在结构上。比如 HDL2 常有博茨瓦纳奴隶主（博茨瓦纳奴隶主 HD 所发平庸中时会有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的苏亚雷斯中时会及外国人中时会也有报道。日本这群人即可考虑 DRPLA，后者患小儿率在日本这群人中时会与 HD 相似，而在西欧和北欧这群人（英国坎伯兰这群人和比利时人为主）中时会，即可考虑脊髓系统特异性小儿。

民族运动症状注意到的指甲

大部分 HDL 病症以外有上半身的民族运动精神上，包括脸部、颈部、肢体等。但有明显故名脸部异常活动常有脊髓鳍上皮细胞快速增长症，包括舞者-鳍上皮细胞快速增长症和 McLeod 病症。如为短暂性的肌张力精神上或民族运动功能性变差-强直病症伴具体的脸部-颊部-舌部累及则即可考虑泛酸激酶具体的脊髓变性小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可平庸为严重的故名脸部肌张力精神上伴脊髓衰弱所发症状。

共济失调

虽然 HD 小儿程中时会可能时会注意到皮层萎缩，也有以共济失调为第一场症状的 HD，青少年改进型 HD 也有共济失调为主要平庸的，但总的来说，共济失调在 HD 中时会少方知。如有明显的共济失调，应考虑 HDL 病症。高加索人中时会即可考虑 SCA17，外国人中时会即可考虑 DRPLA。

眼球活动异常

在识别诊断中时会颇为有意义。HD 小儿人20世纪即有扫视启动异常，后注意到扫视减慢和扫视全域减小。在严重的 HDL 病症、舞者-鳍上皮细胞快速增长症、PKAN 和 WD 中时会也有相似改变。在脊髓鳍上皮细胞快速增长症中时会，能发现图片化扫视（fractionated saccades）和波形见甩（square-we jerks）。小儿程20世纪「皮层性」眼球活动异常如扫视辨距不良、波形见甩、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大以外脊髓皮层性变性小儿的在结构上，能与 HD 识别。

哮喘

HD 中时会，哮喘仅有注意到在青少年改进型 HD 中时会，10 岁以前偏头痛的小儿人中时会 30%~50% 以外有哮喘。而哮喘在其他 HDL 病症中时会较多，如 SCA17 小儿人中时会 22% 注意到哮喘，舞者鳍上皮细胞快速增长症中时会 60%，McLeod 病症中时会 40%，HDL1 病症中时会大部分小儿人以外有哮喘。DRPLA 中时会 20 岁前偏头痛小儿人中时会几乎以外注意到，在 40 岁再次偏头痛的小儿人中时会，哮喘甚少注意到。

实质性平以外速度

HDL1 实质性平以外速度较迟，发小儿后一般存活 1~10 年。HDL2 偏头痛后生存年限 10~20 年，DRPLA 偏头痛后的生存年限为 10~15 年。与 HD 不同，HDL 病症偏头痛早的实质性较迟。青少年改进型 HD 实质性较迟，但良性病变舞者小儿（BHC）虽也在唐氏或心理因素偏头痛，但实质性颇为缓慢。

辅助定期检查

在蛋白质检测前即可要做大体的辅助定期检查，常规血液学定期检查能识别见性或亚见性小儿因引起的舞者症状。一些常规定期检查对 HDL 病症诊断也有试图，如舞者-鳍上皮细胞快速增长症和 McLeod 病症时会有肌酸激酶和肝酶升高，脊髓特异性小儿的小儿人部分注意到血清特异性降低，WD 小儿人 24 小时尿铜含量升高等。

脊髓鳍上皮细胞病症（舞者-鳍上皮细胞快速增长症、McLeod 病症、HDL2、PKAN）外周血鳍上皮细胞比重增高。

HD 小儿人脖子 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和皮层萎缩在疾小儿晚期注意到。一些成年偏头痛的进行性 HDL 病症在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脊髓鳍上皮细胞快速增长症和 McLeod 病症。皮层萎缩在识别 HD 和 SCAs 中时会颇为重要。DRPLA 小儿人中时会，皮层中枢神经系统萎缩、T2 相上深部皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别诊断的各项临床在结构上揭示方知下图。

注释

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪