癫痫猝死：真凶是谁？

哮喘猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是所指哮喘症状出现的一种非心理疾病、非获救、非哮喘持续状态且尸检确定无所致遇害确切成因顿时的意外遇害。尽管人们开始重视SUDEP及其或许相关脆弱因素，但是目前对于SUDEP原因仍不恰当。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到哮喘症状发病时抽动心跳停止，病理内科医生也捕捉到到强直－阵挛发病时症状抽动心率血压之外诱发，即中枢性抽动暂时中止、严重心动过缓、瞳孔散大，这些或许所致症状出现终期窒期及心脏骤停。由此我们推测，哮喘发病时所致心脏抽动功用转变选择性或许与SUDEP相关。

先天性中枢性肝抽动不足syndrome(CCHS)是一种活埋性的中枢神经功用诱发，病理主要特质是肝抽动不足以及睡眠中对低氧、高甲酸果糖敏感度下降。学术研究路透社儿童CCHS症状缓慢性心律失常发生率很高，部分儿童CCHS症状需安装心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。

学术研究已证实CCHS与PHOX2B基因型相关，其中以PHOX2B基因的天冬氨酸重复区域诱发为了将最常见，也有少数为PHOX2B基因的移码基因型、无义基因型及错义基因型。Trochet等证实PHOX2B基因的天冬氨酸重复区域诱发为了将可所致夜间抽动不足及哮喘的出现。由此推测PHOX2B基因型或许通过所致心脏抽动功用诱发从而所致SUDEP。

最近，新南威尔士州及澳大利亚学者对PHOX2B基因型及哮喘猝死亲密关系开展了一项学术研究，该项学术研究成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项学术研究共纳入68名哮喘猝死症状，并对这68名症状开展PHOX2B基因编码序列检测。结果显示该68名症状中有5名症状存在PHOX2B基因型，只有1名症状为天冬氨酸重复区域15个核苷酸缺失，另外4名症状之外为为同义基因型，PHOX2B基因在天冬氨酸重复区域诱发为了将或点基因型未检测到。

该项学术研究提示PHOX2B基因型或许并不是SUDEP的常见脆弱因素，因此SUDEP成因仍需进一步学术研究。

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编辑： neurowj