早发型癫痫帕金森氏症的基因检测

发生于新生儿期或小孩早期的早发型病症肺水肿就会导致严重的认知病变和革新运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的病症里面风或里面风间期病症所发活动[1]。对于这类营养不良的分析临床，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的整改内外，基因检测已带进一项重要的临床应用软件[2]。

今天，早发型病症肺水肿的病因寻找已扩及PCR基因测序、基因机壳（ gene panels）以及全内外显子第三组测序的商业里面。另内外，表型特征、畸形精研、病症里面风呕吐精研和测量仪器健康检查可以尽力识别特定的病症综合征，以及提示完全相同的基因检测建议书[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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主笔： neuro210