CARS2：一新致痫基因

变普遍性肌阵挛痉挛（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传普遍性神经ACS疾病，哮喘和遗传学改变具有异质普遍性；其主要病理特征以外肌阵挛、痉挛和各不相同程度的实质普遍性普遍性神经功能退化。

该症可由多个各不相同的基因基因序列变异引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2基因基因序列变异造成了；神经元蜡样脂褐素沉积物症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10基因基因序列变异造成了；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1基因基因序列变异造成了。

在青少年和成年高血压里面，亦有报道称各不相同的细胞内转运RNA（tRNA）基因基因序列变异（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的实质普遍性标准型相关，病理上分类为“伴破碎红表皮的肌阵挛普遍性痉挛”（ MERRF）肉瘤。

在近期出版的Neurology杂志上，一个德国研究团队报道了一个有2名病理症状与MERRF肉瘤极为相似高血压的近亲婚配家系。2名高血压以外为CARS2基因基因序列（该基因基因序列基因序列细胞内内半胱甲醇酰tRNA丝氨酸）拉伸位点变异的纯合子。高血压哮喘以外重度的肌阵挛痉挛、实质普遍性普遍性痉挛普遍性四肢瘫、实质普遍性普遍性视力和视力障碍伤害、以及实质普遍性普遍性认知功能伤害。

图1：高血压家系图和脱氧核糖核酸图，可见CARS2基因基因序列c.655 G＞A变异常染色体隐普遍性遗传模式

图2：在高血压父母里面CARS2衍生物的多种拉伸衍生物。图A标示出核苷酸4和核苷酸8信使RNA的核酸PCR衍生物。高血压父亲（III.5）和妻子（III.4）血RNA标示出较短的拉伸衍生物。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=解读组成表皮细胞RNA）。图B标示出野生标准型和变异标准型CARS2互补DNA。变异标准型因为核苷酸6携带变异点造成了被拉伸其会。

科学界从该家系里面分离出CARS2基因基因序列的c.655 G＞A纯合变异为致病普遍性变异。该变异位于第6号核苷酸的最末一个核苷酸处，经对CARS2 mRNA进行分析明确异常拉伸可造成了第6号核苷酸完全其会。这使得一段保守普遍性基因序列上的28个核苷酸发生框内其会，这段亚基与受体末端tRNA发夹结构的稳定普遍性相关。

科学界总结称，本研究鉴定出了一种新的造成了重度实质普遍性普遍性肌阵挛痉挛的致病基因基因序列CARS2。

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主笔： neuro212