痉挛猝死：凶手是谁？

帕金森氏症复发(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是所称帕金森氏症患儿出现的一种非创伤病态、非溺水、非帕金森氏症持续状况且尸检确定无造成死亡者准确疾病突然的意外死亡者。尽管人们开始非常重视SUDEP及其似乎就其危险因素，但是现在对于SUDEP原因仍不明确。

录像心电图 (Video-EEG) 监测到帕金森氏症患儿复发时颤动心跳停止，流行病学医生也观察到强直－阵挛复发时患儿颤动心率高血压除此以外异常，即中枢病态颤动暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些似乎造成患儿出现终期窒期及脑干骤停。由此我们推测，帕金森氏症复发时造成脑干颤动机能改变必要似乎与SUDEP就其。

先天病态中枢病态肺舒张极低综合征(CCHS)是一种活埋病态的机能障碍机能异常，流行病学主要特点是肺舒张极低以及睡眠中对低氧、较高碳酸血症敏感病态下降。深入研究报道儿童CCHS患儿缓慢病态心律失常发生率极好，部分儿童CCHS患儿需安装脑干起搏器以预防脑干骤停的发生。

深入研究已证明CCHS与PHOX2B基因序列性状就其，其中以PHOX2B基因序列的酰重复使用周边异常扩充最罕见，也有少数为PHOX2B基因序列的移码性状、无义性状及错义性状。Trochet等证明PHOX2B基因序列的酰重复使用周边异常扩充可造成夜间舒张极低及帕金森氏症的出现。由此推测PHOX2B基因序列性状似乎通过造成脑干颤动机能异常从而造成SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B基因序列性状及帕金森氏症复发关系透过了一项深入研究，该项深入学术研究于9月9日已登载在Neurology杂志上。

该项深入研究共计不属于68名帕金森氏症复发患儿，并对这68名患儿透过PHOX2B基因序列编码序列检测。结果显示该68名患儿中有5名患儿存在PHOX2B基因序列性状，只有1名患儿为酰重复使用周边15个氨基酸缺失，另外4名患儿除此以外为为同义性状，PHOX2B基因序列在酰重复使用周边异常扩充或点性状尚未检测到。

该项深入研究指引PHOX2B基因序列性状似乎并不是SUDEP的罕见危险因素，因此SUDEP疾病仍需更进一步深入研究。

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编辑： neurowj