早发型癫痫脑病的遗传物质检测

暴发于新生儿期或婴儿较以前的较早外貌头痛甲状腺肿会造成严重的感知病变和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁暴发的头痛头痛或头痛间期头痛十分相似活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了大脑构造间歇性、先天性代谢间歇性的取证外，遗传测定已视作一项最重要的诊断工具[2]。

今天，较早外貌头痛甲状腺肿的病因寻找已扩展到高通量遗传测序、遗传面板（ gene panels）以及全外显子第三组测序的一些公司中。另外，表型特征、畸形专修、头痛头痛症状专修和脑电图检查可以帮助识别特定的头痛病症，以及提示对应的遗传测定方案[2]。

概述:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210