类亨廷顿病综合征鉴别病人的7种临床特点

类坎贝尔伤寒（Huntington disease like，HDL）关节炎候群筛选伤寒人之中的一些特性性诊疗展示出主要有表列出几种：

地域特性

坎贝尔伤寒（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔伤寒（Huntington disease like，HDL）关节炎候群地域地理分布相当多，但某些 HDL 关节炎候群有地域地理分布展示出形式。比如 HDL2 林缘南非黑人（南非黑人 HD 所发展示出之中有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的利是之中及琉球人之中也有报道。琉球老年人必需权衡 DRPLA，后者患伤寒率在琉球老年人之中与 HD 相似，而在西欧和凯尔特老年人（英国坎伯兰老年人和法国人为主）之中，必需权衡骨骼关节系统血红蛋白伤寒。

运动关节炎状用到的部位

大部分 HDL 关节炎候群除此以外有手脚的运动障碍，包括脸部、腿部、肢体等。但有明显朝天脸部异常娱乐活动林缘骨骼关节钝增生增高关节炎，包括表演者-钝增生增高关节炎和 McLeod 关节炎候群。如为则有的关节刚性障碍或运动特性减退-强直关节炎候群伴相关的脸部-颊部-舌部斜视则必需权衡泛酸激底物相关的骨骼关节衰HIV（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可展示出为严重影响的朝天脸部关节刚性障碍伴帕金森氏症所发关节炎状。

共济失调

虽然 HD 伤寒程之中但会用到心肌衰退，也有以共济失调为首发关节炎状的 HD，成年人型 HD 也有共济失调为主要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 之中少见。如有明显的共济失调，应当权衡 HDL 关节炎候群。北高加索人之中必需权衡 SCA17，琉球人之中必需权衡 DRPLA。

眼球娱乐活动异常

在筛选伤寒人之中非常有涵义。HD 伤寒人早期即有扫视启动异常，后用到扫视较慢和扫视范围减小。在严重影响的 HDL 关节炎候群、表演者-钝增生增高关节炎、PKAN 和 WD 之中也有类似改衰。在骨骼关节钝增生增高关节炎之中，能注意到片段化扫视（fractionated saccades）和时域催踩（square-we jerks）。伤寒程早期「心肌性」眼球娱乐活动异常如扫视辨距不良、时域催踩、ocular flutter、扫视追随和看著诱发的眼震是大多数骨骼关节纤维心肌性衰HIV的展示出形式，能与 HD 筛选。

抑郁关节炎

HD 之中，抑郁关节炎仅用到在成年人型 HD 之中，10 岁以前精神分裂关节炎的伤寒人之中 30%~50% 除此以外有抑郁关节炎。而抑郁关节炎在其他 HDL 关节炎候群之中非常少，如 SCA17 伤寒人之中 22% 用到抑郁关节炎，表演者钝增生增高关节炎之中 60%，McLeod 关节炎候群之中 40%，HDL1 关节炎候群之中大部分伤寒人除此以外有抑郁关节炎。DRPLA 之中 20 岁前精神分裂关节炎伤寒人之中几乎除此以外用到，在 40 岁之后精神分裂关节炎的伤寒人之中，抑郁关节炎很少用到。

重大突破速度

HDL1 重大突破速度较慢速，发伤寒后一般存活 1~10 年。HDL2 精神分裂关节炎后共存年限 10~20 年，DRPLA 精神分裂关节炎后的共存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 关节炎候群精神分裂关节炎早的重大突破较慢速。成年人型 HD 重大突破较慢速，但良性遗传病表演者伤寒（BHC）虽也在胚胎发育或个体差异精神分裂关节炎，但重大突破非常缓慢。

专用安全检查

在基因检测前无必需做必需的专用安全检查，值得注意哮喘安全检查能筛选催性或亚催性致伤寒招致的表演者关节炎状。一些值得注意安全检查对 HDL 关节炎候群伤寒人也有帮助，如表演者-钝增生增高关节炎和 McLeod 关节炎候群会有关节酸激底物和肝底物升高，骨骼关节血红蛋白伤寒的伤寒人部分用到小鼠血红蛋白降低，WD 伤寒人 24 同一时间粪铜含量升高等。

骨骼关节钝增生关节炎候群（表演者-钝增生增高关节炎、McLeod 关节炎候群、HDL2、PKAN）外周血钝增生数量增高。

HD 伤寒人头颅 MRI 纹状体衰退，尤其是尾状核，皮层和心肌衰退在疾伤寒后半期用到。一些成年精神分裂关节炎的外阴 HDL 关节炎候群在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、骨骼关节钝增生增高关节炎和 McLeod 关节炎候群。心肌衰退在筛选 HD 和 SCAs 之中非常不可忽视。DRPLA 伤寒人之中，心肌心肌衰退、T2 相上凹陷处皮层下白质高讯号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述筛选伤寒人的各项诊疗展示出形式回顾见所示。

供参考

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪